BergeGenetics

Ord og begreper

DNA-teknologi er ikke alltid lett å forstå, og det brukes mange forskjellige ord og begreper.

Her samles begreper som brukes på nettsidene. Oversikten utvides etter hvert.

Ordforklaringer DNA

  • Allel – en arveegenskap, en variant på et lokus, der to eller flere forskjellige alleler bestemmer egenskapen. Kan være SNP, STR, eller andre varianter. Om Allel i Wikipedia
  • Aminosyrer – fire typer aminosyrer A, C, G, T er byggestenene til DNA. Det fins også andre aminosyrer
  • Artefakt – støy, feil i avlesningen i en DNA-analyse
  • Autosomaltest – for slektsforskere og interesserte, analyserer 650 000 – 700 000 SNPs og brukes til å sammenligne de som er testet for å finne slektninger og informasjon om etnisk opphav – se DNA-testing
  • Autosomer – de 22 kromosomparene som ikke er kjønnskromosomer
  • Basepar – aminosyrer på ett punkt i DNA-strengen, SNP
  • BigY – navnet på en kommersiell test hos FTDNA av hele Y-kromosomet tilbudt slektsforskere, analyse av ca 10 millioner SNP og STR
  • DNA – alt arvemateriale i cellene, bygd opp av aminosyrene A, C, G, T. Alle nedarvede egenskaper er kodet i DNA. DNA fins i kromosomene i hver eneste cellekjerne i kroppen
  • DNA-bevis – et DNA-funn fra en sporprøve som både sikkert kan identifisere et individ, og også sikkert kan knyttes til den straffbare handling
  • DNA-test – en analyse av deler eller hele DNAet til et individ
  • DNA-profil – en DNA-analyse med resultatene presentert som tallverdier, basert på et testpanel. Kan være basert på noe få eller tusentalls SNPs eller STR.
  • Dominant arv – en kopi av genet er nok for å uttrykke egenskapen
  • «Fullstendig profil» – betyr at man har funnet like markører på alle de man har testet. Testpaneler kan bestå av alt fra 9 til hundretusener markører, STR eller SNP, og man må vite hva man måler, for å si noe om hva man har funnet
  • Gen – del av DNAet som koder informasjon og som bestemmer en egenskap hos individet, omfatter omtrent 2 % av hele genomet
  • Genetisk genealogi – slektsforskning med DNA som metode
  • Genom – alle gener, hele DNAet i et individ
  • Fullgenomsekvensering – fullgenomsekvensering er at hele DNAet til et individ leses av, og man får en fullstendig oversikt over all arvemasse. Delvis genomsekvensering er også mulig
  • Homozygot – to like kopier/genvarianter på et lokus
  • Heterozygot – to forskjellige kopier/genvarianter på et lokus som bestemmer egenskap, normalt er det den dominante varianten som kommer til uttrykk
  • «Junk-DNA» – den delen av genomet som ikke er kodende gener, omtrent 98 %. Nyere forskning viser at det er litt mer komplekst enn at det ikke er kodende gener
  • Ko-dominant arv – gen der begge alleler kommer til uttrykk i et heterozygot par. Eksempel er blodtype der A og B arves ko-dominant og om man har en kopi av A og en kopi av B så får man blodtype AB
  • Kontaminasjon – forurensning, oversmitte, at DNA fra en annen person har blandet seg med sporprøven
  • Kromosom – DNAet vårt består av 23 kromosompar: 44 autosomer og kjønnskromosomer XX (hunnkjønn) og XY (hannkjønn). Kromosomenes DNA-strenger er parallelle, formet som en «vridd stige», en spiral dannet av animosyrene A, C, G, T som byggestener
  • Lokus – en posisjon på et gen der en egenskap blir bestemt, og der individet har to kopier (alleler) av en genvariant
  • Markør – verdien for et individ på én STR eller SNP
  • Mikrosatelitt (STR) – anlyse av repetisjoner på DNAet, der individene har forskjellig antall; ble brukt til genetisk ID, og i forbryterverden til “CODIS”-test utviklet av FBI til å identifisere gjerningsmenn.
  • mitokondrielt DNA (mtDNA) – DNAet som fins i mitokondriene, cellenes energifabrikk, og består av 16569 basepar. Mer om mtDNA
  • Mutasjon – tilfeldige endringer i arvestoffet, DNAet. Bygggestenene A, C, G, T bytter plass i DNA-strengen siden det ikke ble kopiert perfekt. Om mutasjonen ikke er dødelig/skadelig vil den kunne bringes videre til avkom.
  • Oversmitte – se Kontaminasjon
  • PCR – polymerase chain reaction, metode for å øke mengden DNA i en prøve, for lettere analysere
  • Punktmutasjon (SNP) – enkeltmutasjoner – det avleses resultat for ett basepar (SNP).
  • Recessiv arv – to kopier av genet er nødvendig for å uttrykke egenskapen
  • Slekts-DNA-test – test utviklet for slektsgranskere, genetisk genealogi, kan være Y-DNA, mtDNA eller autosomaltest
  • SNP – single nucleotide polymorphism, enkeltmutasjon, ett basepar (SNP), en markør
  • Sporprøve – celler fra blod, sæd, spytt, hud eller annet vev der man kan hente ut DNA fra kromosomene i cellekjernen, eller mitokondrielt DNA, mtDNA. Hårstrå uten rot inneholder bare mtDNA.
  • STR  short tandem repeat – analyse av repetisjoner på DNAet, der individene har forskjellig antall, en markør. Brukes i kriminalteknikk til “CODIS”-test utviklet av FBI til å identifisere gjerningsmenn
  • Testpanel – et standardoppsett av markører som anvendes som «mal» for en DNA-analyse. Kan bestå av SNP og/eller STR
  • X-kromosom – kjønnskromosom, hunnkjønn har to kopier XX, mens menn har ett XY
  • Y-DNA-test – en analyse av SNP og/eller STR i Y-kromosomet til en mann. Kan være analyse av alt fra 10 STR-markører til alle ti millioner basepar (SNP). Les mer om Y-DNA
  • Y-kromosom – mannlig kjønnskromosom, arves omtrent uforandret fra far til sønn, og kan anvendes til å følge direkte farslinjer

 

Figurer og illustrasjoner

 

Genomet med alle kromosomene

 

Kromosom – gen – lokus – allel

 

Basepar bestående av aminosyrer A, C. G, T